Konzilij zdravnikov meni, da z zdravljenjem v tujini ni pričakovati izboljšanja zdravstvenega stanja, izhaja iz odločbe, ki jo je medijem posredoval dečkov oče.
Konzilij je menil, da v tem primeru niso izpolnjeni vsi pogoji iz zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni. Navedli so, da je za zdravljenje Duchennove mišične distrofije v EU od junija 2025 odobreno zdravilo duvyzat (givinostat), ki dokazano upočasni napredovanje bolezni.
"Glede na v znanstveni literaturi objavljene rezultate z gensko terapijo z zdravilom elevidys v ZDA pa izhaja, da je bilo zdravilo preizkušano v raziskavi tretje faze EMBARK, v katero je bilo vključenih 125 dečkov. Rezultati raziskave so bili objavljeni jeseni 2024, primarni cilj raziskave ni bil dosežen, saj v 52 tednih po uvedbi zdravljenja med skupino otrok, ki je prejela gensko zdravilo elevidys in tistimi, ki so prejeli placebo, ni bilo statistično pomembne razlike v gibalni oceni NSAA in drugih kazalcih delovanja mišic," so zapisali v obrazložitvi.
Ameriška komisija za hrano in zdravila (FDA) je kljub temu zdravilu junija 2024 izdala dovoljenje za promet, Evropska agencija za zdravila (Ema) pa ne, saj "ni bilo dokazov o učinkovitosti, poleg tega sta takrat dva otroka, vključena v klinične raziskave istega zdravila, umrla zaradi jetrne odpovedi".
Konzilij zdravnikov meni, da z zdravljenjem v tujini ni pričakovati ozdravitev, izboljšanja ali preprečitve nadaljnjega slabšanja Jakovega zdravstvenega stanja. Upočasnitev napredovanja bolezni pa bi lahko dosegli z zdravilom duvyzat. Konzilij je ugotovil še, da se gensko zdravljenje z zdravilom elevidys ne izvaja nikjer v EU, prav tako ne v Italiji, kjer obstaja podoben sklad za zdravljenje redkih bolezni.
Oče: V Evropi ni tega zdravila
Jakov oče je v sporočilu medijem zapisal, da so vlogo oddali na podlagi zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni, ki omogoča financiranje zdravljenja redkih bolezni za slovenske državljane v tujini.
Dodal je, da je v Sloveniji trenutno na voljo zdravljenje s kortikosteroidi, katerih stranski učinki na Jaka močno vplivajo, Ema pa je odobrila tudi omenjeno zdravilo, ki preprečuje vnetja v mišicah, in bo v Sloveniji po njegovih navedbah predvidoma dostopno v prihodnjem letu. "Nobeno od teh dveh zdravil pa ne preprečuje nadaljnjega napredovanja bolezni. Gensko zdravilo, ki bi spodbudilo proizvodnjo distrofina, ki dejansko skrbi za regeneracijo mišic in izrazito upočasni napredovanje bolezni, trenutno ni na voljo ne v Sloveniji niti v celotni Evropski uniji," je prepričan Jakov oče.
Potrebujejo še pol milijona evrov
Zapisal je še, da so zdravilo elevidys doslej prejeli trije slovenski otroci, pri vseh pa je po njegovih navedbah viden napredek pri motoričnih sposobnostih, kot so hoja, vstajanje s tal in hoja po stopnicah. Za Jakovo trenutno stanje bolezni pa je pomembno, da zdravilo dobi čim prej. Doslej so sicer z donacijami ljudi zbrali 1.976.669 evrov za Jakovo zdravljenje v ZDA, potrebujejo pa še 523.330 evrov.
