DMD: Moj otrok danes ni več takšen kot včeraj

Tit je devetletnik, vedno nasmejan, z iskricami v očeh in velikim avanturističnim duhom. Rad potuje, spoznava nove ljudi, zelo rad gre tudi v šolo. Njegovo zgodbo sem spoznala na dobrodelnem koncertu v glasbeni šoli moje hčerke, ki ga je šola priredila, da bi olajšala breme njegovih staršev. Njegova mama Tina Trentelj Zadobovšek priznava, da Titovo veselje danes ni več tako samoumevno, saj se vsak dan sooča s hudimi omejitvami, ki jih prinaša Duchennova mišična distrofija (DMD).

Ko sva se dogovarjali za pogovor, so se ravno odpravljali proti Zagrebu na prvo od dvajsetih elektrostimulacij jezika zaradi težav z žvečenjem, požiranjem in govorom. »Tit že komaj čaka. Zanj je vsako potovanje velik dogodek, ki se ga zelo veseli, za naju z možem pa je to nekaj povsem drugega. Veliko organizacije, urejanja dokumentov, financ, papirjev. A če veva, da mu bo to pomagalo, se motivirana in polna upanja podava na pot, čeprav se domov vračava na zadnjih atomih moči,« pripoveduje Titova mama.

Sum že pri osmih mesecih, diagnoza leta kasneje

Tit ob rojstvu ni imel vidnih znakov bolezni. Njegova pediatrinja v Trbovljah pa je bila vseeno bolj pozorna in je že takoj ob rojstvu posumila na nevrološki izvor težav. Po prvem mesecu starosti je dobil izpuščaje, krvni testi pa so pokazali povišane jetrne encime (AST in ALT). Izpuščaji so izzveneli, encimi pa so ostajali previsoki. »Tit je začel obiskovati nevrofizioterapijo in lepo napredoval. Vendar pa je pediatrinja ob ponovnem pregledu videla, da potresava z rokami in nogami, zato ga je napotila na nevrološki oddelek. Tam niso našli jasnega vzroka, priporočili pa so spremljanje jetrnih encimov. Res pa je vse mejnike dosegal z zamikom, shodil je recimo šele pri dveh letih. Opazila sem tudi, da se težko prevali s trebuha na hrbet in obratno.« Ker so jetrni encimi še naprej naraščali, so ga napotili v gastroenterološko ambulanto. Sumili so različne bolezni, a preiskave niso pokazale ničesar. Šele preverjanje encim kreatin kinaze (CK) je pokazalo močno povišane vrednosti. Pri Duchennovi mišični distrofiji so lahko te tudi 50- do 200-krat višje od normalnih.

Februarja 2017 je imel ambulantni pregled na nevrološkem oddelku, a jih je pričakalo presenečenje – Tit je bil sprejet na oddelek. »Takrat posumili na mišično distrofijo. Sledila so dodatna testiranja, tudi genski testi in elektromiografija (EMG). Genski testi so bili negativni, kar jih ni prepričalo, zato so se odločili, da bodo po dopolnjenih dveh letih opravili mišično biopsijo. Na rezultate smo čakali štiri mesece in februarja 2019 je Tit dobil diagnozo Duchennove mišične distrofije. Genetska potrditev pa je prišla šele skoraj šest let pozneje, po analizi transkriptoma RNK iz že odvzetega tkiva.«

Čeprav je bila pot do diagnoze dolga, ni prinesla velikega olajšanja. »Težko je sprejeti takšno diagnozo, še težje razmišljati o napredovanju bolezni,« je iskrena Titova mama. Pretreslo jih je že, ko so ob prvi hudi respiratorni okužbi spoznali, kakšen je Gowersov znak, tipičen pokazatelj hude mišične oslabelosti. Kaže se tako, da se otrok iz sedečega ali ležečega položaja na tleh dviguje "z lastnim telesom", pri čemer si pomaga z rokami, s katerimi se opira na kolena in stegna.

Ko terapija postane vsakdan

Tit je zelo družaben fant, vrstniki ga obožujejo, prav tako učitelji, žal pa zaradi številnih zdravstvenih težav pogosto manjka v šoli. Njegov razvojni zaostanek so opazili zgodaj, pojavili so se sumi na motnje avtističnega spektra, motnjo pozornosti in hiperaktivnost. Titova mama poudarja, da mu je pomagala terapija senzorne integracije, pomembno vlogo je imela tudi osteopatinja, ki je »Tita dobesedno postavila na noge«. Imel je tudi težave z govorom in hranjenjem. Dolgo je lahko jedel le pasirano hrano. Z veliko truda danes zmore jesti drobno narezano hrano, čeprav za obrok potrebuje več časa.

Terapije so postale del njihovega vsakdana: nevrofizioterapija, delovna terapija, logopedska obravnava, elektrostimulacije jezika in obraznih mišic. Nekatere terapije krije zavarovalnica, veliko pa je samoplačniških. Zaradi možnosti upočasnitve napredovanja bolezni so se večkrat odpravili tudi v tujino – v Zagreb, Modeno na Tomatis terapije in v Indijo na terapije iz lastnih matičnih celic. Vsaka odločitev je bila sprejeta z upanjem, da mu bo pomagala ohraniti čim več funkcij in samostojnosti.

Ko telo postavlja meje

Tit danes še hodi, a za daljši sprehod potrebuje invalidski voziček, pa tudi stopnice so že izziv. »Včasih že za malo višjo stopnico potrebuje mojo pomoč,« doda mama. »Poleg tega je tudi njega strah, da bi spet padel.« V preteklosti je imel več zlomov vretenc (ledvenih in torako-lumbalnih), zelo pogosto ima bolečine v mišicah in pojavljajo se hudi krči, ki trajajo več dni in ga močno izčrpajo. Mama z njim vsak dan izvaja nežne raztezne vaje, pomaga mu tudi fizioterapija, najraje pa plava v topli vodi, saj se takrat njegove mišice sprostijo in bolečine nekoliko popustijo. Ker DMD ne prizadene le skeletnih mišic, temveč postopoma oslabi tudi srce in dihala, Tit že prejema zdravila za srce in dvakrat letno infuzije za kosti (zoledronska kislina), ki mu žal povzročajo stranske učinke. Neke noči je med spanjem za trenutek prenehal dihati, kar je vse zelo prestrašilo. Od takrat ga starša ponoči večkrat preverita, če normalno diha. Kljub vsem izzivom ima Tit izjemno visok prag bolečine. »Včasih se mu zdi smešno, ko otroci jokajo pri odvzemu krvi. Njemu ni težko, ko snemajo nočno poligrafijo, če je priklopljen na številne cevke, mu vzamejo bris ali uporabljajo novo napravo. Vedno zelo dobro sodeluje z zdravniki.«

Skupnost kot opora

Razvoj zdravljenja v svetu prinaša upanje tudi za Titovo družino. Novo zdravilo givinostat, ki bi lahko upočasnilo napredovanje bolezni, je lansko leto odobrila tudi Evropska agencija za zdravila – EMA. »Želim si, da bi odločevalci vzpostavili mehanizme, da bi našim otrokom ponudili odobreno zdravljenje – in to čim prej. Bolezen zelo hitro napreduje in moj otrok jutri ne bo več takšen, kot je bil včeraj. Nekaj, kar je še včeraj lahko počel, danes morda ne zmore več,« je jasna Titova mama, ki veliko podpore dobi tudi od Društva distrofikov Slovenije, Društva za DMD in drugih staršev otrok z enako diagnozo. »Veliko nam pomeni vsakoletna rehabilitacija v Domu dva topola v Izoli, kjer si družine izmenjujemo izkušnje in nasvete.« Družini pogosto na pomoč priskoči lokalna skupnost - občina Trbovlje, celotno Zasavje, različne fundacije in prijatelji, da lahko dom prilagajajo Titovim potrebam. Trenutno s pomočjo občine in dobrodelnih donacij gradijo dvigalo. »Ko vidiš, koliko prilagoditev bo potrebnih, te stisne. A ko si v takšni situaciji, nekako zmoreš.« Čeprav je Tit radosten otrok, mama opaža, da se v zadnjem času spreminja. Postal je bolj molčeč, včasih ima skrbi, ki jih vrstniki ne poznajo. »Skušamo živeti v sedanjosti in se čim manj obremenjevati s prihodnostjo,« pravi Tina, ki je Tita postavila na prvo mesto in mu prilagodila svoje življenje. »Tit obožuje letala, zanima ga vsa tehnologija in mehanika. Ko gremo kam na zdravljenje ali počitnice, komaj čaka, da bomo spet na letališču in visoko v zraku. Zelo rad prespi pri babici, ker si tam s sestrično naredita pravo zabavo.« Starša se zavedata, da bolezen nezadržno napreduje in pogosto povzroči (pre)zgodnjo smrt, vendar ohranjata upanje in moč, da se še naprej trudita in borita za svojega sina. Titova zgodba ni le zgodba o bolezni in ovirah, ki jih prinaša, temveč tudi zgodba o nepredstavljivih zmožnostih mame in očeta, o povezanosti, vztrajnosti in skupnosti, ki daje občutek, da nihče ne ostane sam.