Kot pojasnjuje Tanja Loboda, dr. med., s Pediatrične klinike UKC Ljubljana, pri DMD zaradi pomanjkanja proteina distrofina prihaja do propadanja mišičnih celic, poškodovano tkivo pa se postopoma nadomešča z vnetnim, pozneje tudi z brazgotinskim in maščobnim tkivom.
»Starši začnejo opažati, da so dečki počasnejši od vrstnikov, da imajo težave pri hoji, teku, hoji po stopnicah in vstajanju s tal. Pogosto hodijo po prstih, gibanje postane bolj okorno in zibajoče se, razvije se lahko tudi ledvena lordoza, zaradi česar je trebuh videti bolj izbočen,« pojasnjuje dr. Loboda. Približno do šestega leta dečki še napredujejo v gibalnih sposobnostih, nato sledi postopno nazadovanje. Hoja postaja vse težja, razdalje, ki jih zmorejo prehoditi, vse krajše. Med 12. in 14. letom večina izgubi sposobnost samostojne hoje in postane odvisna od invalidskega vozička.
Ko bolezen napreduje
»Pozneje se pokaže tudi prizadetost rok, predvsem pri gibih, ki vključujejo dvigovanje nad višino ramen,« pojasnjuje dr. Loboda. Zaradi zmanjšane gibljivosti se lahko razvijejo tudi kontrakture, torej trajna zakrčenost sklepov, ki dodatno omejuje gibanje in vsakodnevne aktivnosti.
Z napredovanjem bolezni pride tudi do prizadetosti dihalnih in srčnih mišic. »Večina bolnikov okoli 20. leta starosti že potrebuje dihalno podporo, najpogosteje v obliki neinvazivne ventilacije, sprva ponoči, pozneje tudi čez dan. Prizadetost srca pa se navadno kaže z dilatativno kardiomiopatijo in motnjami srčnega ritma,« pojasnjuje sogovornica.
Napredek v zdravljenju prinaša daljše in kakovostnejše življenje
»Zdravljenje s kortikosteroidi, ki ga po mednarodnih smernicah navadno uvedemo med petim in šestim letom starosti, lahko za določen čas izboljša in ohranja gibalne sposobnosti. Ob zdravilih ima izjemno pomembno vlogo tudi celostna podpora – redna fizioterapija, ustrezna zdravstvena nega, cepljenje in zdrav življenjski slog,« dodaja.
Poudarja tudi, da morajo biti bolniki z DMD spremljani na terciarni ravni, v specializiranih centrih, kjer jih navadno enkrat na leto celostno obravnava multidisciplinarna ekipa. »V obravnavo so vključeni različni strokovnjaki ‒ fizioterapevt, respiratorni fizioterapevt, endokrinolog, po potrebi tudi fiziater in ortoped. Redno se preverjajo laboratorijski parametri, spremljata se kostno in prehransko stanje,« opisuje dr. Loboda.
Pri vseh bolnikih spremljamo respiratorno in kardiološko stanje. »Ocenjujeta se moč dihalnih mišic in učinkovitost kašlja, spremljajo se srčno-dihalni vzorci med spanjem,« pojasnjuje. Enkrat na leto opravijo tudi kardiološki pregled z EKG in ultrazvokom srca. »Po približno 10. letu starosti se praviloma uvede tudi kardioprotektivno zdravljenje, s katerim želimo upočasniti napredovanje prizadetosti srčne mišice,« pojasnjuje.
Dodaja še, da lahko bolniki »zaradi vseh teh pristopov danes živijo bistveno dlje kot nekoč, pogosto v tretje desetletje življenja, nekateri tudi dlje«.
Družina svoje življenje prilagodi bolezni
DMD pa ne poseže le v življenje otroka, temveč preoblikuje ritem celotne družine. Več časa, več usklajevanja, več zdravstvenih obveznosti in več prilagoditev praviloma pomeni tudi manj spontane vsakdanjosti. Če je v družini več otrok, bolezen vpliva tudi na sorojence, saj eden od otrok potrebuje občutno več podpore in pozornosti.
Po besedah dr. Lobode si družine pogosto z veliko mero iznajdljivosti prizadevajo, da bi otrok kljub bolezni živel čim bolj polno življenje. »Spomnim se družine, ki je otroku prilagodila električno kolo, da je lahko hodil z njimi na izlete. Takšne zgodbe kažejo, koliko energije, ustvarjalnosti in predanosti vlagajo starši,« poudarja.
Gibanje in socialna vključenost
»Zdi se mi izjemno pomembno, da otrok ostaja gibalno aktiven, kolikor mu to dopušča bolezen,« poudarja dr. Loboda.
Pri tem sta glavni previdnost in premišljena izbira aktivnosti, saj pri otrocih z DMD hitreje pride do poškodb. Kot zelo primerno obliko gibanja poudarja plavanje oziroma gibanje v vodi, ki omogoča več svobode in manj obremenjuje mišice. »Če je le mogoče, priporočamo, da otroci redno obiskujejo bazen, denimo enkrat na teden ali na 14 dni,« pojasnjuje.
Pomembno je tudi socialno vključevanje. »Ti otroci potrebujejo družbo vrstnikov, občutek pripadnosti in možnost, da ostajajo del vsakdanjega življenja,« poudarja dr. Loboda. Čeprav včasih potrebujejo spremljevalca ali določene prilagoditve, je prav, da ostajajo vključeni v redni šolski program.
Z napredkom zdravljenja in celostne podpore pa je pomembno razmišljati tudi o prihodnosti. »Otrokom moramo omogočiti izobraževanje za poklic, ki ga bodo lahko opravljali v odrasli dobi,« dodaja. Tako lahko ostanejo aktivni člani družbe, ohranjajo občutek lastne vrednosti in ne ostanejo odrinjeni na rob.
| Po potrditvi mutacije gena pri otroku je priporočljivo genetsko testirati tudi mater, da se ugotovi, ali je prenašalka. Ta informacija je pomembna tudi za sorodnice po materini strani, saj so lahko prenašalke mutacije tudi one. |
| Julija 2025 je EMA odobrila novo zdravilo, ki deluje na gene, povezane z regeneracijo mišic. Spodbuja obnovo mišičnega tkiva, zmanjšuje vnetje ter zavira brazgotinjenje in kopičenje maščobnega tkiva. »Raziskave kažejo, da ob sočasnem jemanju kortikosteroidov gibalne sposobnosti upadajo počasneje, zdravilo pa lahko obdobje samostojne hoje v povprečju podaljša za približno tri leta,« pojasnjuje dr. Loboda. »V Sloveniji zdravilo za zdaj še ni v celoti financirano, zato ga bolnikom še ne moremo rutinsko predpisovati. Namenjeno je hodečim dečkom, starejšim od šest let, zato obstaja tveganje, da bi nekateri med čakanjem na dostop do zdravila izgubili sposobnost hoje in s tem možnost za zdravljenje,« dodaja. |
