Jana Juvan
Na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana so zdravili prvega bolnika na svetu z novim pristopom zdravljenja avtoimunske bolezni. Šlo je za bolnika s prirojenim sistemskim lupusom eritematozusom zaradi pomanjkanja encima DNASE1L3, pri katerem dosedanja sodobna zdravila niso bila dovolj učinkovita.
Po prejemu novega biološkega zdravila – rekombinantnega encima DNASE1L3 – se je njegovo stanje hitro izboljšalo. "Že šest ur po aplikaciji zdravila smo opazili vidno klinično izboljšanje, laboratorijske analize pa so sočasno potrdile hitro razgradnjo NET (nevtrofilne zunajcelične pasti, op.p.). To je bil prvi neposredni dokaz, da zdravilo pri človeku deluje po predvidenem mehanizmu," je povedal vodja raziskave dr. Tadej Avčin, predstojnik Kliničnega oddelka za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Uspešno zdravljenje prvega bolnika je raziskovalcem omogočilo prvi klinični dokaz, da je mogoče avtoimunsko bolezen zdraviti z odstranjevanjem njenega sprožilca, ne pa z neposrednim zaviranjem imunskega sistema. Rezultate raziskave je danes objavila ena najuglednejših medicinskih revij na svetu, New England Journal of Medicine.
"To je prva klinična potrditev povsem novega koncepta zdravljenja avtoimunskih bolezni – da lahko bolezen zdravimo z odstranjevanjem njenega sprožilca namesto z neposrednim zaviranjem imunskega sistema. Če bodo prihodnje raziskave uspešne, bi ta pristop lahko odprl novo smer zdravljenja tudi pri drugih avtoimunskih boleznih," je dejal Avčin.
Do nove terapije z genetskim testiranjem
Kot je pojasnila specialistka laboratorijske medicinske genetike dr. Maruša Debeljak, so pri bolniku leta 2019 z genetskim testiranjem odkrili redko mutacijo, zaradi katere organizem ne tvori encima DNASE1L3. Zaradi tega je bil izbran kot prvi bolnik na svetu za zdravljenje s to terapijo.
Ker zdravilo še nima dovoljenja za promet, ga je prejel po mehanizmu tako imenovane sočutne uporabe.
Po uspehu pri prvem bolniku bodo sledile klinične raziskave druge faze na večjem številu bolnikov in pri dveh različnih avtoimunskih boleznih.
Generalni direktor UKC Ljubljana dr. Marko Jug je ob tem poudaril, da dosežek kaže, da slovenski strokovnjaki ne le sledijo vrhu svetovne medicine, ampak ga tudi soustvarjajo, strokovni direktor Pediatrične klinike dr. Marko Pokorn pa je izpostavil, da objava v reviji New England Journal of Medicine potrjuje, da gre za pomemben preboj na področju zdravljenja avtoimunskih bolezni.
