Vsaj 67 otrok v Evropi je bilo spočetih z uporabo sperme moškega, ki nosi redko genetsko mutacijo, povezano z rakavimi obolenji. Otroci so bili rojeni med letoma 2008 in 2015, pri desetih izmed njih pa je že bil diagnosticiran rak. Primer je bil predstavljen na letni konferenci Evropskega društva za človeško genetiko v Milanu, kjer je dr. Edwige Kasper, biologinja iz univerzitetne bolnišnice v Rouenu (Francija), opozorila na nujnost omejevanja števila otrok na posameznega donatorja sperme.
"Potrebujemo omejitve glede števila rojstev ali družin na enega darovalca. Gre za nenormalno širjenje genetskih bolezni. Vsak moški nima 75 otrok po vsej Evropi," je poudarila dr. Kasper.
Odkritje preko dveh družin
Kot poroča The Guardian, so bili prvi primeri odkriti, ko sta dve družini neodvisno druga od druge kontaktirali svoji kliniki za plodnost, potem ko so njihovi otroci razvili rak, povezan z redko genetsko varianto. Evropska banka sperme je potrdila, da je bila mutacija TP53 prisotna v vzorcih nekaterih darovalcev sperme.
V času donacije leta 2008 povezava med mutacijo in rakom še ni bila znana. Kasneje pa je analiza Kasperjevega laboratorija pokazala, da gre najverjetneje za Li-Fraumennijev sindrom – eno najtežjih dednih genetskih predispozicij za razvoj raka.
Obsežno testiranje v osmih državah
Po sprožitvi alarma so genetski in pediatrični oddelki po vsej Evropi začeli preiskovati svoje primere, kar je pripeljalo do testiranja 67 otrok iz 46 družin v osmih evropskih državah. Genetska varianta TP53 je bila potrjena pri 23 otrocih, pri desetih so odkrili različne oblike raka, vključno z levkemijo in ne-Hodgkinovim limfomom.
Evropska banka sperme: Politika omejitve, a brez točnega nadzora
Evropska banka sperme, ki ima uradno omejitev 75 družin na posameznega darovalca, je sporočila, da je bilo morda več kot 67 otrok spočetih z isto spermo, vendar zaradi interne politike ne potrjuje točnega števila otrok po darovalcu. Vse zadevne klinike so bile obveščene.
Otrokom, pri katerih je bila potrjena mutacija, zdravniki svetujejo redne in poglobljene zdravstvene preglede zaradi povečane ogroženosti za razvoj rakavih bolezni.
