V berlinski univerzitetni bolnišnici Charite so zdravniki uspešno zaključili zdravljenje 19-letnega pacienta z gensko terapijo CRISPR. Najstnik Mohamad, ki ima redko genetsko krvno motnjo beta talasemijo, po posegu ne potrebuje več rednih transfuzij krvi. "Njegov imunski sistem se uspešno obnavlja in trenutno se počuti izjemno dobro," so sporočili iz bolnišnice.
Gre za prvi primer uspešne uporabe zdravila na osnovi tehnologije urejanja genoma CRISPR po njegovi uradni odobritvi, poroča hrvaška tiskovna agencija Hina. Evropska unija je zdravilo Casgevy odobrila leta 2024 za zdravljenje srpastocelične anemije in beta talasemije pri bolnikih, starejših od dvanajst let. Pred tem so raziskovalci zdravilo testirali v več državah, vključno z Nemčijo.
Obe genetski motnji povzročajo okvare gena za hemoglobin. Ta beljakovinski kompleks vsebuje železo in rdečim krvničkam omogoča prenos kisika po telesu. Bolniki z beta talasemijo trpijo za hudo utrujenostjo, bolečinami ter motnjami v fizičnem in kognitivnem razvoju. Pogosto se soočajo tudi s preobremenitvijo telesa z železom, kar lahko resno poškoduje notranje organe. Na svetu se vsako leto rodi približno 60.000 otrok s hudo obliko te bolezni. Za preživetje potrebujejo transfuzijo krvi vsake tri tedne, kar pa na dolgi rok prinaša resne stranske učinke.
Alternativa za bolnike, ki so prestari za presaditev
Zdravniki lahko bolezen popolnoma pozdravijo s presaditvijo matičnih celic, vendar ta postopek pride v poštev le za otroke do približno štirinajstega leta starosti. Ker je bil 19-letni Mohamad prestar za takšen poseg, so mu zdravniki maja ponudili alternativno rešitev. Prejel je zdravilo Exagamglogene Autotemcel, ki deluje na osnovi tehnologije CRISPR. Celoten postopek zdravljenja traja približno dvanajst mesecev.
Znanstvenici Emmanuelle Charpentier in Jennifer Doudna sta za razvoj metode CRISPR leta 2020 prejeli Nobelovo nagrado. Kljub izjemnemu uspehu v Nemčiji pa nekateri strokovnjaki ohranjajo zadržke. Opozarjajo, da je nova genska terapija izjemno zapletena in bo zaradi visokih stroškov ter zahtevnosti verjetno ostala dostopna le omejenemu številu bolnikov.
