To ni le posledica napredka v medicini, temveč tudi organiziranosti in sodelovanja stroke. Najpomembnejše mejnike osvetljujeta prof. dr. Damjan Osredkar in doc. dr. Blaž Koritnik. Skupaj razkrivata, zakaj je to zgodba o velikem uspehu.
»Spinalna mišična atrofija (SMA) je bila nekoč neizprosna bolezen. Čeprav ostaja resna diagnoza, je danes slika bolezni povsem drugačna. Zahvaljujoč izjemnemu napredku v zdravljenju in uvedbi presejanja novorojenčkov, lahko potek bolezni korenito spremenimo, če le ukrepamo takoj po rojstvu,« pojasnjuje spec. pediatrije prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani.
Spomnimo: SMA je huda živčno-mišična bolezen, pri kateri propadanje motoričnih nevronov vodi v progresivno mišično šibkost, atrofijo in paralizo. Prizadetost ne zajame le okončin; oslabljene so tudi mišice, potrebne za požiranje in dihanje. Prav okužbe dihal so skozi zgodovino pomenile največjo grožnjo in so bile glavni vzrok smrtnosti pri teh bolnikih.
Pet obrazov bolezni: od tipa 0 do tipa 4
Resnost bolezni se razvršča v pet tipov, glede na starost ob pojavu simptomov in dosežene motorične mejnike:
- SMA tip 0: najtežja oblika, kjer je otrok hipoton že ob rojstvu. Brez pomoči se odpoved dihanja in smrt navadno pojavita v prvih tednih življenja.
- SMA tip 1: simptomi se pojavijo do šestega meseca starosti. Otroci nikoli ne zmorejo samostojnega sedenja, brez zdravljenja pa se njihovo življenje navadno konča pred drugim letom starosti.
- SMA tip 2: kazati se začne med šestim in 18. mesecem. Otroci sicer samostojno sedijo, vendar nikoli ne shodijo.
- SMA tip 3: nastopi po prvem letu starosti (navadno okoli tretjega leta). Bolniki sprva hodijo, a to sposobnost pozneje pogosto izgubijo.
- SMA tip 4: najblažja oblika, ki se lahko pojavi šele v odrasli dobi in povzroča zmerno mišično šibkost.
Tekma s časom: od simptomatskega lajšanja do genske terapije
Še pred desetletjem so zdravniki lahko lajšali le simptome, od leta 2017 pa je bilo odobreno prvo zdravilo, ki dejansko ustavi napredovanje bolezni. Danes so na voljo že tri različna zdravila, zdravljenje pa je koristno začeti čim prej. Terapija namreč ne more povrniti tistega, kar je bolezen že nepovratno odvzela – najučinkovitejša je takrat, ko jo bolnik prejme še pred pojavom prvih kliničnih znakov. Zato so se strokovnjaki začeli zavzemati za uvedbo presejanja novorojenčkov za SMA, ki je v klinični praksi zaživelo leta 2024.
»To pomeni, da otroku postavimo diagnozo v petih do sedmih dneh po rojstvu in ga že naslednji dan začnemo zdraviti,« razlaga prof. dr. Osredkar. »Zdaj bolezen spoznavamo v povsem novi luči. Otroci, ki bi nekoč umrli, ne le preživijo, temveč se razvijajo enako kot njihovi zdravi vrstniki, čeprav imajo v genih še vedno zapisano smrtonosno bolezen.«
Kljub »revoluciji« profesor opozarja, da vsi izzivi še niso rešeni. Pri nekaterih otrocih se še vedno lahko razvijejo težave, kot sta skolioza in kontrakture sklepov. Ker so zdravila v uporabi šele nekaj let, so dolgoročni učinki še vedno neznanka, a dejstvo je, da brez sodobne medicine ti otroci teh desetletij sploh ne bi dočakali.
Najtežji klic, ki danes prinaša upanje
Včasih je bilo sporočanje diagnoze za pediatrične nevrologe eno najtežjih opravil – staršem so morali sporočiti, da bo imel njihov otrok zaradi bolezni zelo težko in skrajšano življenje. Tudi danes je informacija o diagnozi pretresljiva, vendar pa je prognoza veliko bolj optimistična.
»Starši odidejo iz porodnišnice z občutkom, da imajo povsem zdravega novorojenčka. Nekaj dni pozneje prejmejo klic, da je presejanje pokazalo sum na bolezen. To je velikanski šok, vendar je prognoza danes neprimerljivo boljša,« razlaga prof. dr. Osredkar. Že isti dan, ko je diagnoza potrjena, se s starši začnemo pogovarjati o izbiri terapije – naj gre za gensko, intratekalno ali peroralno zdravljenje. Cilj je zdravljenje začeti čim prej, saj je to pri SMA izjemnega pomena.
Uspeh niso le učinkovita zdravila
V Sloveniji so za bolnike s SMA na KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki organizirali kakovostno multidisciplinarno obravnavo. Kot pojasnjuje prof. dr. Osredkar, otroke enkrat na leto hospitalizirajo za dva dni, kar omogoča poglobljen pregled in izvedbo vseh potrebnih preiskav. Takšen sistem zagotavlja, da se morebitne zdravstvene težave zaznajo pravočasno in se jih začne reševati brez odlašanja.
Učinkovita zdravila pa danes korenito spreminjajo tudi področje obravnave odraslih. Medtem ko so v preteklosti odraslo dobo dočakali le bolniki z blažjimi oblikami SMA, se danes pričakuje, da bodo v odraslo obdobje vstopili tudi bolniki z najtežjimi oblikami bolezni. To pomeni, da pediatri danes v obravnavo odraslim nevrologom predajajo večje število bolnikov, kar pred stroko postavlja nove izzive.
Uspeh Slovenije pri obravnavi SMA pa ne temelji le na dostopnosti zdravil, temveč predvsem na tesnem povezovanju. Doc. dr. Blaž Koritnik s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo (Nevrološka klinika UKC Ljubljana) poudarja, da oba oddelka – pediatrični in odrasli – delujeta usklajeno, v obravnavo pa je pomembno vpeto tudi Društvo distrofikov Slovenije. »Vsi res lepo sodelujemo in to sodelovanje temelji na globokem medsebojnem zaupanju. Društvo zaupa strokovnemu mnenju nevrologov, hkrati pa je ključno, da znamo tudi mi prisluhniti potrebam bolnikov, ki z boleznijo živijo vsak dan, in jim poskušamo pomagati,« poudarja. Takšen partnerski odnos med medicinsko stroko in bolniki je po njegovem mnenju glaven za vrhunsko obravnavo, ki so je deležni bolniki s SMA v Sloveniji.
Izzivi obravnave odraslih s SMA
Nevrologi, ki v Centru za živčno-mišične bolezni zdravijo odrasle osebe s SMA, se spoprijemajo predvsem z izzivi dolgotrajnega vodenja bolezni. Trenutno centralizirano obravnavajo približno 90 odraslih bolnikov iz vse Slovenije. Kot pojasnjuje doc. dr. Blaž Koritnik, pri odraslih bolezen navadno poteka počasneje kot pri otrocih, a še vedno gre za kronično in progresivno stanje, ki se brez zdravljenja poslabšuje.
Doc. dr. Koritnik razloži, da lahko diagnozo SMA postavijo tudi odraslemu človeku – simptomi SMA tipa 4 se navadno pokažejo v mladi odrasli dobi, med 20. in 30. letom starosti. Čeprav ta tip praviloma ne skrajšuje življenjske dobe, pa pomembno vpliva na kakovost življenja.
Najpogostejši zdravstveni izzivi, s katerimi se spoprijemajo odrasli bolniki s SMA, so:
- izrazita utrujenost: ovira vsakodnevne dejavnosti in delo;
- ohranjanje mobilnosti: pri tistih, ki so že izgubili sposobnost hoje, je ključna prilagoditev bivalnega okolja;
- oslabelost rok: ta lahko oteži celo osnovna opravila, kot je samostojno hranjenje;
- dihalne poti: čeprav dihalne težave niso glavni vzrok smrti (kot so bile pri otrocih), so odrasli s SMA bolj dovzetni za okužbe dihal in imajo lahko različne težave, kot je oteženo izkašljevanje.
V Sloveniji je zdravljenje omogočeno vsem
V Sloveniji je zdravljenje omogočeno vsem, tudi odraslim bolnikom, kar nas uvršča v sam svetovni vrh, saj nekatere države zdravljenje s temi terapijami omogočajo le otrokom. Po besedah doc. dr. Koritnika se približno 20 odstotkov odraslih ne odloči za zdravljenje z zdravili, razlogi so različni. Petletne izkušnje pri osebah, ki so se za zdravljenje odločile, pa kažejo zelo pozitivne rezultate: terapija uspešno upočasni napredovanje bolezni in stabilizira stanje tudi pri odraslih bolnikih.
Pomembna cilja: vključenost in samostojnost
Doc. dr. Koritnik opozarja, da je za čim bolj polno življenje zelo pomembno bolnikom s SMA zagotavljati družbeno vključenost. »Veliko odraslih s SMA je visoko izobraženih in opravljajo zahtevne poklice. Pomembno je, da vsem pomagamo ohranjati samostojnost in aktivno delovanje v družbi. Pri tem jim pomaga tudi pravica do osebnega asistenta,« pojasnjuje. Nekaj prostora za izboljšave pa vidi v zakonodaji o dolgotrajni oskrbi, za katero meni, da bi morala najtežjim bolnikom omogočiti tudi 24-urno oskrbo v domačem okolju, ne samo v institucijah.
Nova generacija odraslih bolnikov
Zaradi uvedbe presejanja novorojenčkov in takojšnjega zdravljenja se bo slika odrasle populacije s SMA v prihodnje verjetno precej spremenila. Najverjetneje prihajajo generacije, ki bodo odraščale z minimalno invalidnostjo ali celo brez vidnih znakov bolezni, vendar to ne pomeni, da bodo brez vsakih težav. »Zdravstveni sistem se bo moral sproti prilagajati novim potrebam teh bolnikov, ki bodo drugačne od dozdajšnjih,« priznava dr. Koritnik. Kakšne bodo te težave, pa bo pokazal šele čas.
Izjemni dosežki postavljajo vzor za druge bolezni
Obravnava SMA v Sloveniji je danes vzorčen primer, kako lahko sodobna medicina »premaga« še tako neizprosno usodo. In kar je najpomembneje – to postavlja vzor tudi pri obravnavi drugih bolezni. »Pristopi, ki smo jih razvili pri SMA, že pomagajo tudi pri drugih težkih nevroloških stanjih. Danes so tako podobna zdravila že na voljo tudi za manjši delež bolnikov z ALS (amiotrofično lateralno sklerozo),« sklene doc. dr. Blaž Koritnik.
