Jana Juvan
Težje je shodila, ni mogla usvojiti vožnje s kolesom, zanašalo jo je in imela je težave z ravnotežjem. Ajda Jančar je diagnozo Friedreichove ataksije dobila pri desetih letih. Gre za izredno redko napredujočo bolezen, s katero naj bi v Sloveniji živelo okoli 20 ljudi, diagnozo pa jih ima le približno 15.
Ajdini starši so že zelo zgodaj vedeli, da nekaj ni tako, kot bi moralo biti. Odgovorov pa ni bilo.
"Z menoj so hodili od zdravnika do zdravnika, saj so vedeli, da nekaj ni v redu, niso pa vedeli, kaj je vzrok," pripoveduje danes študentka Ajda Jančar.
Pri desetih letih je odgovor vendarle dobila: Friedreichova ataksija. "Diagnoza je predvsem pomenila, da smo končno dobili ime in pojasnilo za težave, s katerimi sem že živela. Zame osebno se s postavitvijo diagnoze ni nič bistveno spremenilo, veliko več pa je pomenila moji mami. Sama sem namreč že pred diagnozo vedela, da sem drugačna in da določenih stvari ne zmorem na enak način kot drugi otroci."
Tudi Urša Tonejec je bila kot otrok predvsem – nerodna. Vsaj tako se je zdelo. Zanašanje se je v šoli stopnjevalo, diagnoza pa ji je zato prinesla celo svojevrstno olajšanje. "Bila sem precej neroden otrok in mi je bilo ob postavljeni diagnozi v olajšanje spoznanje, da je dejansko nekaj narobe, da nisem bila samo malo lena," pravi. V občutljivih letih odraščanja je bilo drugačnost težko pojasnjevati okolici. Lažje se je bilo šaliti na račun lastne okornosti ali zanašanje pripisati celo pijanosti, saj je bilo to, kot pravi, "bolj sprejemljivo kot bolezen."
Ko 'nerodnost' ni več samo nerodnost
Prav zgodbi Ajde in Urše kažeta, zakaj lahko Friedreichova ataksija (FA) dolgo ostane neprepoznana. Njeni prvi simptomi so lahko neopazni in nespecifični. Gre za redko, napredujočo nevrodegenerativno bolezen, ki primarno prizadene živčni sistem in srce ter vpliva na koordinacijo in ravnotežje. Intelektualne sposobnosti posameznika pri tem ostajajo neokrnjene.
Kot rečeno po ocenah stroke s FA v Sloveniji živi približno 20 ljudi, uradno diagnozo pa jih ima le okoli 15. To pomeni, da nekateri še vedno živijo brez pravega pojasnila za svoje težave.
Ob mednarodnem dnevu ozaveščanja o ataksijah, 25. septembru, zato stroka in Društvo distrofikov Slovenije opozarjata predvsem na zgodnje znake. Bolezen se v več kot 75 do 80 odstotkih primerov pojavi do 25. leta starosti, najpogosteje med petim in 15. letom.
Dr. Lea Leonardis, predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana, opozarja, naj bodo starši, učitelji in osebni zdravniki pozorni na nestabilnost pri športnih aktivnostih, spotikanje ter zanašanje pri hoji po stopnicah, neravnem terenu ali v temi, še posebej, če težave vztrajajo in se slabšajo.
Pozornost zahtevajo tudi mladostniki, ki se hitro utrudijo, zaostajajo pri naporih ali občutijo zadihanost in razbijanje srca. "Da ne gre le za nerodnost, moramo posumiti predvsem takrat, ko se težave z ravnotežjem pojavijo v kombinaciji s spremembami na hrbtenici (skoliozo), visoko obokanimi stopali ter odsotnostjo kitnih refleksov," pojasnjuje Lea Leonardis.
Ob sumu osebni zdravnik bolnika napoti k nevrologu oziroma nevropediatru, genetski test pa omogoča hitro in dokončno potrditev bolezni. Tako se je mogoče izogniti mesecem ali celo letom negotovosti in iskanja vzroka.
Diagnoza ni pomembna samo zaradi odgovora
Pravočasno odkritje bolezni je pomembno tudi zato, ker se procesi v telesu odvijajo, še preden bolnik občuti hujše omejitve. "Tudi v fazi, ko bolnik še ne občuti hujših omejitev, nevrodegenerativni in bolezenski celični procesi že potekajo," opozarja Lea Leonardis.
Z napredovanjem bolezni lahko pride do okvare srca, sprememb na okostju, motenj vida in sluha ter sprememb v govoru. Zato je pomembna celostna obravnava: od logopedske pomoči in uvajanja komunikatorjev do rednih pregledov pri kardiologu zaradi tveganja za kardiomiopatijo, spremljanja krvnega sladkorja in specializirane nevrofizioterapije.
Pomembno vlogo imata gibanje in ohranjanje telesnih sposobnosti. Zgodnje vaje za ravnotežje in moč lahko podaljšajo obdobje samostojne hoje in pomagajo preprečevati deformacije skeleta.
Ajda danes aktivno skrbi za svojo kondicijo. Trenira v fitnesu in bazenu, ponosna pa je tudi na skoraj idealno vodenje sladkorne bolezni. "Pomembno mi je, da se trudim, vztrajam in kljub bolezni še vedno opazim fizični napredek."
Uršino vodilo je podobno: "Moje vodilo je trma oziroma vztrajnost." Toda z leti se je naučila tudi, da življenje z boleznijo ne pomeni nenehnega dokazovanja. "V redu je živeti za danes, si najti veselje v vsakdanjih stvareh in ne imeti slabe vesti, če kakega dneva ne izkoristiš aktivno, ampak si raje vzameš čas za počitek."
Bolezen omejuje telo, ne ambicij
Friedreichova ataksija lahko človeku postavlja vse več telesnih omejitev, ne posega pa v njegove zmožnosti za učenje, ustvarjanje in delo. Ajda danes samostojno živi v svojem stanovanju, potuje, se ukvarja s športom in obiskuje dogodke. "Zame je ključno, da sprejmeš svojo drugačnost, se znaš prilagajati in si ustvariš unikatno življenje zunaj družbenih šablon," pravi. In doda: "Invalidnost zame ne pomeni, da mora biti življenje manj zanimivo, manj zabavno ali manj moje."
Tudi Urša s pomočjo osebnih asistentov samostojno živi v neprofitnem stanovanju, ki ga je opremila po svojih željah in potrebah, ter ima lasten prihodek.
Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman poudarja, da zdravstveno oskrbo dopolnjujejo obnovitvena rehabilitacija, fizioterapija in programi društva. V Sloveniji sta po njenih besedah zdravstvena oskrba in osebna asistenca na primerljivi ravni z drugimi evropskimi državami, še vedno pa ostajajo grajene in družbene ovire, težave z dostopnostjo javnega potniškega prometa, inkluzijo v šolstvu ter visokimi stroški prilagoditve stanovanj za uporabnike invalidskih vozičkov.
"Ker zmožnosti za učenje, ustvarjanje in delo pri osebah s FA ostajajo povsem neokrnjene, jim moramo z odpravljanjem teh ovir omogočiti, da svojo energijo usmerijo v razvoj svojih talentov," poudarja Mateja Toman.
Zgodbi Ajde in Urše tako opozarjata tudi na nekaj, kar je pri tako redki bolezni mogoče hitro spregledati: otrok, ki se pogosto spotika, težko lovi ravnotežje ali pri telesnem naporu zaostaja za vrstniki, morda ni zgolj neroden. Včasih je prav takšna "nerodnost" prvi znak bolezni, za katero je pomembno čim prej dobiti pravo ime.
