Triletni Oliver Chu iz Kalifornije je postal medicinski fenomen in simbol upanja za otroke z redkimi genetskimi boleznimi. Postal je namreč prvi pacient na svetu, ki je prejel revolucionarno gensko terapijo za zdravljenje Hunterjevega sindroma oziroma mukopolisaharidoze tipa II (MPSII). Gre za redko dedno bolezen, ki povzroča progresivne poškodbe telesa in možganov, v najtežjih primerih pa bolniki pogosto umrejo pred 20. letom starosti. Devet mesecev po posegu, ki so ga opravili v Manchestru, dečkov napredek navdušuje zdravnike, saj se zdi, da se Oliver razvija povsem normalno.
Pri Hunterjevem sindromu telesu zaradi okvarjenega gena primanjkuje encima iduronat-2-sulfataza (IDS), ki je ključen za razgradnjo določenih sladkorjev. Ti se posledično kopičijo v tkivih in organih ter povzročajo nepopravljivo škodo. Medicinsko osebje v Kraljevi otroški bolnišnici v Manchestru je prvič poskušalo ustaviti to bolezen s spremembo bolnikovih celic. Profesor Simon Jones, eden izmed vodij raziskave, je rezultate označil za izjemno vznemirljive, saj Oliverjevo telo zdaj proizvaja encime v količinah, ki so stokrat višje od običajnih.
Inovativni pristop k zdravljenju
Postopek zdravljenja je bil tehnološko izjemno zahteven. Oliverju so najprej odvzeli matične celice, ki so jih nato v laboratoriju modificirali. Znanstveniki so v virus, ki mu je bil odstranjen genetski material za povzročanje bolezni, vstavili manjkajoči gen IDS. Ta virus je služil kot prenašalec, ki je vnesel delujočo kopijo gena v Oliverjeve matične celice. Ko so te celice vrnili v dečkovo telo, so se naselile v kostnem mozgu in začele proizvajati manjkajoči encim.
Kot poroča britanski BBC, ki je Oliverjevo zgodbo spremljal več kot leto dni, je bila ključna inovacija te terapije v tem, da so vstavljeni gen modificirali tako, da lahko proizvedeni encim učinkoviteje prebije krvno-možgansko pregrado. To je bistvenega pomena, saj dosedanja zdravila, kot je encimska nadomestna terapija (Elaprase), niso mogla vstopiti v možgane in tako niso preprečila kognitivnega upada, ki ga bolezen pogosto povzroča.
Pred tem prelomnim zdravljenjem je bila Oliverjeva edina rešitev prejemanje tedenskih infuzij dragih zdravil, ki so le upočasnila fizične posledice bolezni, niso pa reševala nevroloških težav. Devet mesecev po enkratnem odmerku genske terapije, deček ne potrebuje več infuzij, njegovi kognitivni in motorični testi pa kažejo drastično izboljšanje.
Od šoka ob diagnozi do upanja
Za družino Chu je bila diagnoza Hunterjevega sindroma sprva velik šok. Oliverjeva starša Ricky in Jingru sta se morala soočiti z dejstvom, da imata oba njuna sinova to redko bolezen. Starejši brat Skyler je bil ob prejeti diagnozi že preveč prizadet, da bi bil primeren kandidat za to specifično klinično študijo, saj terapija ne more popraviti že nastale škode, temveč jo le ustavi. Kljub temu je uspeh pri Oliverju prinesel neizmerno olajšanje celotni družini.
"Vsakič, ko govorim o tem, sem na robu solz, ker je preprosto fantastično," je dejala Oliverjeva mati Jingru. Njen sin je zdaj bolj zgovoren, interaktiven in se igra kot vsak drug otrok njegove starosti. Oče Ricky dodaja, da je Oliverjev razvoj po presaditvi doživel eksponentno rast, medtem ko je bil prej napredek počasen in negotov. Družina zdaj upa, da bo uspeh te terapije odprl vrata tudi za zdravljenje starejšega sina Skylerja in drugih otrok s podobnimi diagnozami.
Reševanje projekta v zadnjem trenutku
Pot do tega medicinskega uspeha pa ni bila neovirana. Raziskovalci z Univerze v Manchestru so na razvoju terapije delali več kot 15 let. Leta 2020 so sklenili partnerstvo z ameriškim biotehnološkim podjetjem Avrobio, vendar je podjetje tri leta kasneje vrnilo licenco zaradi slabih rezultatov druge študije in pomanjkanja sredstev. Prvo testiranje na ljudeh je bilo tako ogroženo, še preden se je zares začelo.
Projekt je v ključnem trenutku rešila britanska dobrodelna organizacija za medicinske raziskave LifeArc, ki je zagotovila 2,8 milijona evrov sredstev. S tem so omogočili nadaljevanje študije, v katero je vključenih pet dečkov iz ZDA, Evrope in Avstralije. Vsi bodo pod strogim nadzorom najmanj dve leti. Če se bo terapija izkazala za dolgoročno uspešno in varno, bi to lahko pomenilo revolucijo v zdravljenju ne le Hunterjevega sindroma, temveč tudi drugih podobnih genetskih bolezni, kot sta Hurlerjev in Sanfilippov sindrom, za katere v Manchestru že potekajo podobne raziskave.
