Življenje z redko boleznijo, a po svojih pravilih

Gre za redko nevrološko bolezen, ki med številnimi simptomi najopazneje prizadene ravnotežje. Prinese številne omejitve, a kljub temu lahko z vztrajnostjo in odločnostjo oseba z diagnozo še vedno živi pod svojimi pogoji.

Nike Rappl Vencelj je bila še otrok, ko so se začele pojavljati prve težave: »Takrat sem bila več mesecev bolna zaradi atipične pljučnice, spomnim se pa, da sem imela tudi bolečine v sklepih, predvsem v kolenih.« Kljub različnim simptomom pa dolgo ni bilo jasno, kaj se z njo dogaja. Po obisku pri psihologinji, ki je hitro opazila znake, kot sta blag tremor v rokah in počasnejše gibanje, je sledil pregled pri nevrologinji, ki je takoj posumila na nekaj resnejšega: »Hitro mi je postavila diagnozo na osnovi fizičnih znakov – ni reakcije pri patelarnem refleksu, slabše ravnotežje, hitra utrujenost. Kasneje pa je genetski test potrdil FA.«

Diagnoza Friedreichove ataksije pomeni življenje z napredujočo, ampak razmeroma redko boleznijo. »Friedreichova ataksija (FA) je redka, dedna bolezen, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN), ki se nahaja na kromosomu 9,« pojasnjuje izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. »Gre za zelo redko bolezen, ki prizadene približno enega od 30 do 50 tisoč ljudi, kar pomeni da se v Sloveniji v povprečju na dve do tri leta rodi bolnik s FA. Vemo za dva otroka s to boleznijo,« dodaja.

Težave, ki jih dolgo nihče ne zna poimenovati

Pri FA se simptomi pogosto kažejo prikrito in jih je mogoče zlahka pripisati drugim vzrokom.

Zaradi raznolikosti simptomov je FA mogoče zamenjati za druge nevrološke ali mišično-skeletne motnje, zato je zgodnje prepoznavanje izjemno pomembno. »Pomembni so simptomatski in podporni pristopi, kot so fizioterapija, logopedska obravnava, kardiološko spremljanje, obravnava sladkorne bolezni, ortopedska oskrba in psihološka podpora,« poudarja doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, Centra za živčno mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana. Ob tem izpostavlja pomen celostne obravnave: »Ker so pri FA vpleteni različni organski sistemi, je zelo pomemben multidisciplinarni pristop.«

Rutine, ki prinašajo stabilnost

Življenje z FA za Nike pomeni vsakdan, v katerem so v ospredju rutine, ki ji pomagajo ohranjati kakovost življenja. »Z asistetkama se razgibavam, potelovadim, hodimo plavat, delam Feldenkrais – to je učenje prek gibanja ... Potem pa skupaj kaj skuhamo, počešemo kužka, očistimo terarij in poskrbimo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmorem.«

Tistim, ki se spopadajo z negotovostjo ali se borijo s telesom, ki ne sledi več njihovemu ritmu, pa Nike ponuja nekaj praktične modrosti: »Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’ Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kar pač gre, in bodi zadovoljen s tem. Poslušaj telo in z njim pazljivo delaj.«