Kateri pomembni mejniki so zaznamovali obravnavo bolnikov?
Po obdobju transfuzij krvi in plazme so v šestdesetih letih uvedli krioprecipitat, v sedemdesetih letih pa koncentrate faktorjev VIII in IX, ki so omogočili tudi zdravljenje na domu. To obdobje so zaznamovale okužbe s HIV in hepatitisom C, čeprav so se bolniki v Sloveniji HIV izognili. V osemdesetih in devetdesetih letih je sledila uvedba postopkov virusne inaktivacije. Uveljavila sta se tudi zdravljenje z rekombinantnimi faktorji in postopna uvedba preventivnega (profilaktičnega) zdravljenja, sprva pri otrocih. V zadnjem desetletju razvoj zaznamujejo zdravila z daljšim delovanjem, nefaktorske terapije in prvi koraki genskega zdravljenja.
Pomemben napredek je prinesla tudi celostna obravnava v specializiranih centrih, kjer sodeluje več strokovnjakov.
Katere nove terapije še prihajajo in kaj kot stroka od njih pričakujete?
Razvoj hemofilije se premika v tri glavne smeri. Prva so enostavnejša preventivna zdravljenja (podaljšano delujoči rekombinantni faktorji (EHL) in nefaktorske terapije), ki omogočajo redkejše odmerjanje in podkožno aplikacijo, kar bolnikom občutno olajša zdravljenje. Druga smer so rebalansirajoča zdravila, ki vzpostavljajo ravnovesje v sistemu strjevanja krvi. Njihovi prednosti sta podkožno odmerjanje in učinkovitost ne glede na tip hemofilije ali prisotnost inhibitorjev. Tretja smer je gensko zdravljenje, ki je doseglo pomembne mejnike, vendar se zaradi omejitev pri izbiri bolnikov, trajnosti učinka in potrebe po spremljanju v praksi še ni širše uveljavilo.
Kot stroka se veselimo, da zdravljenje postaja manj invazivno, bolj individualizirano in usmerjeno v normalno življenje bolnika. Pomemben premik je tudi v ciljih zdravljenja. Ne gre več le za preprečevanje hudih krvavitev, temveč za ohranjanje kakovosti življenja in dolgoročne funkcionalnosti.
Na kaj naj bodo bolniki v vsakdanjem življenju še posebej pozorni?
Profilaktično zdravljenje je korenito izboljšalo življenje bolnikov, saj zmanjšuje spontane krvavitve, predvsem v sklepe, ter dolgoročne okvare, bolečino in invalidnost. Vseeno je pomembno upoštevanje določenih smernic; dobra telesna pripravljenost, krepitev mišic, primerna telesna teža in izbira aktivnosti. Pomembno je, da bolniki prepoznajo zgodnje znake krvavitve (bolečina, oteklina, toplota v sklepu, omejeno gibanje) in ob njih hitro ukrepajo. Pozornost je potrebna tudi pri izbiri zdravil in načrtovanju posegov skupaj s specialisti.
Zelo pomembna je tudi zdravstvena pismenost ‒ razumevanje bolezni, pravilna uporaba terapije in pravočasno iskanje pomoči, ob tem pa morajo biti tudi drugi zdravstveni delavci vedno seznanjeni z diagnozo hemofilije.
Kje še vedno ostajajo največje neizpolnjene potrebe bolnikov s hemofilijo?
Na ravni sistema ostajajo ključni zgodnje prepoznavanje bolezni, vključitev v specializiran center ter dostop do fizioterapije, ortopedije in multidisciplinarne obravnave. V vsakdanjem življenju pa bolniki pogosto potrebujejo tudi več psihosocialne podpore in razumevanja okolice. Dobra obravnava danes ne pomeni le dostopa do zdravila, temveč do celotne mreže podpore za polno in varno življenje.
