Imamo pa tudi redke bolezni, ki so javnosti, včasih pa tudi strokovnjakom neznane, zdravil ali drugih terapij ni, nimamo pa niti kliničnih smernic ali vodnikov, ki bi usmerjali pot “upravljanja” bolezni. Posamezniki, ki imajo redko bolezen iz te druge skupine, torej izjemno redko bolezen (velikokrat poimenovano kot ultra redko bolezen), so velikokrat prepuščeni samim sebi, da krmarijo po tej neznani, včasih zelo zahtevni poti.
Tukaj ne govorimo samo o zdravstvenem sistemu, ampak je slika veliko širša, saj redke bolezni vplivajo na celotno življenje, od izobraževanja in zaposlitve pa do odnosov in pravic, ter predvsem na vsakdanje funkcioniranje - kako se znajti z boleznijo ter še vedno živeti mirno in zadovoljno življenje.
Pri redkih boleznih je glavno mreženje s tujimi centri
Redke bolezni so izjemno kompleksne in zahtevne, zapletena je tudi diagnostika, ki se je v zadnjih letih sicer zelo spremenila in okrepila zaradi naprednih genomskih tehnologij. Večina redkih bolezni je multisistemska, kar pomeni, da vplivajo na celotno telo in organe. Zaradi vsega naštetega je izredno pomembno, da se tudi v Sloveniji aktivno povezujemo v evropske referenčne mreže za redke in kompleksne bolezni. V Evropski uniji deluje 24 takšnih mrež, ki so bile vzpostavljene leta 2017. Strokovnjaki se prek teh mrež povezujejo z vrhunskimi centri po Evropi, kar omogoča izmenjavo znanja in podatkov o izjemno redkih primerih, ki jih v posamezni državi morda ne bi znali prepoznati. Slovenija je po zadnjih podatkih vključena v večino od 24 mrež.
Kaj vse potrebujejo osebe z redko boleznijo
Redka bolezen nikoli ne prizadene le posameznika, temveč korenito spremeni življenje celotne družine. Zaradi kompleksnosti in kronične narave teh bolezni družina postane osrednji subjekt oskrbe, kar prinaša specifične izzive. Starši ali partnerji pogosto prevzamejo vlogo polnočasnih negovalcev, terapevtov in koordinatorjev zdravljenja, kar vodi v fizično in čustveno izčrpanost. Zaradi zahtevne nege in morebitnega nerazumevanja okolice se družine pogosto umaknejo iz družabnega življenja. Redkost bolezni pomeni, da v svojem okolju težko najdejo nekoga s podobno izkušnjo.
Redke bolezni pa prinašajo tudi finančno breme. Čeprav so številna zdravila v Sloveniji krita iz zavarovanja, so dodatni stroški (prilagoditve stanovanja, posebni pripomočki, samoplačniške terapije, izpad dohodka zaradi krajšega delovnega časa) lahko velikanski. Bratje in sestre obolelih otrok se pogosto soočajo z "odraščanjem v senci", saj starši večino pozornosti posvečajo bolnemu otroku, kar lahko vodi v občutke krivde ali prezrtosti. Družine živijo v nenehni negotovosti glede prihodnosti in napredovanja bolezni, kar zahteva močno psihosocialno podporo.
Pot v odraslo življenje
Medtem ko je v otroštvu zadeva še obvladljiva in družine dobijo veliko podpore in vodenja, pa je prehod iz pediatrične v odraslo zdravstveno oskrbo lahko eden najbolj kritičnih in stresnih trenutkov za mladostnika z redko boleznijo in njegovo družino. Medtem ko so na pediatričnih klinikah specialisti pogosto na enem mestu, so v odrasli oskrbi ti razkropljeni po različnih oddelkih ali celo ustanovah, kar otežuje multidisciplinarno obravnavo. Ker so nekatere redke bolezni v preteklosti veljale za "otroške", v odrasli medicini včasih primanjkuje strokovnjakov z izkušnjami za specifična stanja. Zapleten izziv prehoda ni težava samo v Sloveniji, ampak povsod po svetu. Ta problem je v zadnjih letih pogosto obravnavan, razpravlja pa se v smeri vzpostavitve načrtovanih, merljivih ter resnično na posameznika in družino osredotočenih prehodov.
Kako prehod poteka v Sloveniji?
Odrasli z redko boleznijo, ki se je pojavila v otroštvu, se pri prehodu iz pediatrične oskrbe v oskrbo za odrasle spopadajo s številnimi izzivi. Čeprav so pogosto prejemali specializirano pediatrično oskrbo, sistem zdravstvenega varstva za odrasle ponuja le malo virov za tiste, pri katerih se je redka bolezen začela v otroštvu. Številni izvajalci zdravstvene oskrbe za odrasle se obotavljajo sprejeti odrasle z redko boleznijo in jih lahko napotijo drugam.
Mladi odrasli z redko boleznijo pogosto nimajo kam po oskrbo. Prehod v Sloveniji (in drugje) trenutno pogosto temelji na osebnem prizadevanju posameznih zdravnikov namesto na sistemsko vodenem procesu. To je tvegano, saj je sistem odvisen od poznanstev in dobre volje, ne pa od protokola.
Morda bi veljalo razmisliti o vpeljavi poklicnega profila, ki ga poznajo na Nizozemskem in zelo dobro deluje. To je uradna medicinska specializacija, usmerjena v obravnavo oseb z intelektualnimi ovirami (intellectual disability medicine), ki zagotavlja prilagojeno, multidisciplinarno obravnavo skozi celoten potek življena take osebe.
Rešitev: specializirani multidisciplinarni timi za otroke in odrasle
Načrt dela na področju redkih bolezni v Sloveniji 2021-2030 ugotavlja, da bi bilo treba oblikovati specializirane multidisciplinarne time za obravnavo redkih bolezni, ki bi obravnavali tako otroke kot tudi odrasle bolnike z redkimi boleznimi. Ti timi bi morali biti organizirani tako, da bolniki ne bi hodili v različne ambulante k različnim specialistom, ampak bi vsi specialisti in drugi zdravstveni delavci, bolnika obravnavali timsko. Pri redkih bolezenskih stanjih le tako lahko dosežemo optimalno obravnavo bolnikov in njihovo najboljšo oskrbo. Taka organiziranost bi omogočala celostno obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, bolniku pa prijazen in nemoten prehod iz otroške v odraslo dobo.
Kje smo?
Na ravni strateških dokumentov je Slovenija sicer vzpostavila nacionalni načrt dela na področju redkih bolezni 2021–2030 in akcijske načrte, ki med drugim poudarjajo pomen vzpostavljanja poti zdravstvene obravnave in razvoja inovativnih rešitev za optimalne standarde oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi. V praksi pa vsaj na področju nevrorazvojnih motenj v odrasli dobi še vedno ni jasno opredeljene medicinske specializacije, usmerjene v obravnavo oseb z intelektualnimi ovirami; obravnava ostaja razpršena med družinsko medicino, psihiatrijo, nevrologijo in drugimi strokami, brez konsistentne vertikale za odraslo obdobje.
Genska terapija - res vemo, kaj to je?
Genska terapija prinaša izjemen preboj v zdravljenje majhnega dela redkih bolezni, a še zdaleč ne bo »rešila« večine – vsaj ne v bližnji prihodnosti. Najobetavnejša je pri monogenskih boleznih, kjer eno znano mutacijo zamenjamo ali funkcionalno obidemo. V zadnjih letih so se pojavila prva registrirana zdravila, ki bolnikom dejansko spremenijo prognozo (SMA, beta-talasemija, srpasta anemija, nekatere levkemije). V prihodnjih desetletjih lahko pričakujemo rast števila genskih terapij za posamezne, dobro opredeljene redke bolezni (ali podskupine bolezni), ne moremo pa pričakovati univerzalne »rešitve« za redke bolezni kot skupine. Glavna bo kombinacija zgodnje genomske diagnostike, genske ali gensko-imunske terapije - kjer je seveda izvedljiva - ter boljšega simptomatskega in podpornega zdravljenja za vse preostale redke bolezni.
Slovenci o genski terapiji
V okviru evropskega projekta GeneH je bila v Sloveniji opravljena anketa o pogledih Slovencev na razvoj in uporabo genskih terapij, v kateri je sodelovalo 294 prebivalcev Slovenije. Šlo je za vprašanja o poznavanju osnovnih pojmov, stopnji zaupanja, sprejemljivost uporabe genskih terapij v različnih okoliščinah, etične dileme ter pričakovanja in skrbi glede dostopnosti ter urejanja tega področja. Predstavljam nekaj rezultatov (*več informacij o rezultatih lahko dobite na Zvezi organizacij pacientov Slovenije in Kemijskem inštitutu):
- Slovenci imajo do genske terapije visoka pričakovanja, hkrati pa izražajo resne pomisleke.
- Osnovne pojme, kot sta gen in genska terapija, dobro poznajo. Izrazi, kot sta CRISPR in gensko urejanje, so za večino manj razumljivi. Polovica anketirancev je znala ločiti med somatskimi in germinalnimi terapijami.
- Največja skrb je povezana s ceno zdravljenja, strah, da bodo tovrstne terapije dostopne predvsem bogatejšim.
- Pomembno jim je vprašanje varnosti. Zaskrbljeni so zaradi morebitnih resnih stranskih učinkov.
- Še vedno so v ospredju etične dileme, predvsem strah, da bodo nove tehnologije poglobile družbene neenakosti ali vodile v diskriminacijo.
- Pri urejanju področja se največ ljudi nagiba k zmerni ali strogi državni regulaciji, vendar ob hkratni krepitvi vloge strokovne in etične samoregulacije.
Rezultati nakazujejo, da se bo moralo v prihodnje veliko pozornosti nameniti izobraževanju javnosti, krepitvi zaupanja z vključevanjem strokovnjakov, zagotavljanju transparentnih informacij in zagovarjanju pravičnega dostopa do terapij. Predvsem pa bo treba tudi v prihodnje v ospredje postavljati paciente in organizacije pacientov kot glavne sogovornike pri oblikovanju politik na tem področju, saj se prav v njihovem glasu združujejo upanje, pričakovanja in tudi zadržanost slovenske družbe do prihodnosti genskih terapij.
Zdravstvena pismenost in pomen transparentnosti
Zdravstvena pismenost pomeni, da oseba razume bolezen, možnosti zdravljenja, tveganja in koristi ter zna te informacije uporabiti pri odločanju o svoji oskrbi. Pri naprednih terapijah, kot je genska terapija, je to še posebej pomembno, ker so postopki kompleksni, negotovosti pa več. Nujno je, da ljudje razumejo, da je področje genskih terapij zelo regulirano. EMA (Evropska agencija za zdravila) in FDA (Ameriška agencija za hrano in zdravila) sta glavna regulatorja, ki presojata varnost, učinkovitost in kakovost novih zdravil ter kliničnih raziskav, preden so terapije dostopne bolnikom. Klinična raziskava je strogo nadzorovan raziskovalni postopek pri ljudeh, v katerem se preverja, ali je novo zdravilo ali genska terapija varna in učinkovita v primerjavi z uveljavljeno obravnavo ali placebom.
Pri vsem tem je transparentnost najpomembnejša: jasno, razumljivo in pošteno komuniciranje ciljev, tveganj, alternativ, finančnih interesov in negotovosti, da bolniki in njihove družine lahko resnično informirano sodelujejo pri odločanju.
