Danes je na voljo zdravljenje, ki lahko napredovanje bolezni upočasni ali celo ustavi, zato je ob dovolj zgodnjem odkritju mogoče preprečiti njene najhujše posledice.
Pri transtiretinski kardiomiopatiji se v srčni mišici kopičijo netopni ostanki proteina transtiretina, kar moti normalno delovanje srca in vodi v srčno popuščanje. Nekoč neozdravljiva in hitro napredujoča bolezen s slabo prognozo je danes lahko stabilizirana. »Če bolezen odkrijemo dovolj zgodaj, jo lahko ustavimo. Trenutni podatki kažejo, da imajo bolniki ob zgodnji diagnozi skoraj primerljivo preživetje kot njihovi zdravi vrstniki,« poudarja dr. Sabina Frljak, specialistka kardiologije iz terciarne Ambulante za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca.
Bolezen za zdaj sicer ostaja neozdravljiva, vendar možnost specifičnega zdravljenja pomeni prelomnico za bolnike, ne le zaradi daljšega preživetja, temveč tudi zaradi veliko počasnejšega upada telesne zmogljivosti in kakovosti življenja. Prav zato je hitro prepoznavanje simptomov in znakov v največjem interesu bolnika. Kot dodaja dr. Frljakova, so zdravniki družinske medicine in kardiologi v zadnjih letih, odkar je zdravljenje na voljo, pri prepoznavanju bolezni precej bolj proaktivni.
Kako razpad proteina TTR vpliva na srce
Transtiretin je transportna beljakovina, ki je naravno prisotna v človeškem telesu. Težava nastane, ko transtiretin postane nestabilen, razpada na podenote, ki se nepravilno zvijajo in odlagajo v različna tkiva, predvsem v živčevje, srce, kjer povzročajo trajno okvaro.
Poznamo dve obliki transtiretinske amiloidoze. Prva je pridobljena oblika (tako imenovani divji tip ali starostna amiloidoza srca). Prizadetost srca je zanjo značilna in se vedno pojavi. Druga oblika je dedna in je posledica mutacije gena za transtiretin, ta povzroči nastanek mutiranega transtiretina, ki hitreje razpada. Odvisno od vrste mutacije in drugih dejavnikov se kaže s prizadetostjo bodisi živčevja bodisi srca ali pa obeh organskih sistemov.
»Pomembno je poudariti, da bolezen v starosti ni tako redka, kot smo menili v preteklosti. Amiloid se kopiči tudi v vezivnem tkivu (na primer karpalnem kanalu, kitah mišic) in lahko povzroča težave več let, preden se pojavi srčno popuščanje,« pravi kardiologinja. Zato je ključno, da težave, ki jih pogosto pripisujemo staranju, pravočasno omenimo zdravniku, ki bo ob pravi kombinaciji opozorilnih simptomov in znakov lahko pomislil na bolezen. Zgodnje ukrepanje namreč bistveno spremeni potek bolezni.
Bodimo pozorni tudi na sicer zelo splošne znake
Utrujenost, zadihanost ob naporu in otekanje nog so lahko prva znamenja srčnega popuščanja. Do srčnega popuščanja lahko privedejo številne bolezni. V osnovi ločimo dve obliki: srčno popuščanje z zmanjšanim iztisnim deležem levega prekata, ki se lahko razvije na primer po miokardnem infarktu ali vnetju srčne mišice, ter srčno popuščanje z ohranjenim iztisnim deležem, pri katerem je krčljivost sten levega prekata na videz še ohranjena.
Doc. dr. Sabina Frljak: »Pri srčni amiloidozi se v stene srca odlagajo netopne beljakovine, zaradi česar postanejo te bolj toge in manj prožne. Posledično se srce težje polni in krči, zato ne more več učinkovito prečrpavati zadostne količine krvi po telesu. Bolniki pogosto opažajo postopno zmanjševanje telesne zmogljivosti, vse težje hodijo v klanec ali po stopnicah, težave pa se sčasoma pojavljajo že ob hoji po ravnem, ob manjših naporih, kot je kuhanje, osebna nega. Pojavijo se lahko tudi otekanje nog, občutek napetosti v trebuhu, slabši apetit in hujšanje. Pogoste so tudi motnje srčnega ritma, ki se kažejo kot neredno bitje srca, omotica ali celo omedlevica; pri ATTR se lahko pojavijo že več let pred razvojem srčnega popuščanja.«
Pri vsakem bolniku s srčnim popuščanjem je ključno, da, če je le mogoče, poiščejo vzrok. »Poleg transtiretinske amiloidoze obstaja namreč še vrsta drugih, pogosto dobro ozdravljivih vzrokov,« dodaja doc. dr. Frljakova. Ob upoštevanju opozorilnih znakov lahko na ATTR posumita tako družinski zdravnik kot tudi kardiolog. Ko zdravniku predstavite svoje težave, vas bo ob sumu na srčno popuščanje napotil na EKG, laboratorijske preiskave in ultrazvok srca. Če se pojavi sum na srčno amiloidozo, sledi napotitev v Ambulanto za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca, kjer diagnozo dokončno potrdijo. V večini primerov je to mogoče brez invazivnih postopkov, kar omogoča pravočasen začetek zdravljenja.
Opozorilni znaki za ATTR, ki jih ne smemo spregledati
Bolniki na poti do prave diagnoze pogosto obiščejo več različnih zdravnikov. »Kardiologi imamo pogosto omejen vpogled v celotno bolnikovo zgodbo, medtem ko družinski zdravniki svoje bolnike praviloma poznajo bistveno bolje. ATTR se ne razvije čez noč, težave so sprva neznačilne, pojavljajo se z večletnimi presledki in se postopoma kopičijo. Prav zato lahko osebni zdravnik ob dobrem poznavanju bolnikovih težav posumi na ATTR prej kot drugi specialisti,« poudarja dr. Frljakova.
Pomembno je razumeti, da je ATTR sistemska bolezen. Amiloid se ne odlaga le v srcu, temveč tudi v drugih organih in tkivih. Na bolezen moramo posebej pomisliti, kadar se srčno popuščanje pojavlja skupaj z nevrološkimi ali skeletno-mišičnimi težavami. Pomemben podatek je tudi družinska anamneza srčne amiloidoze. Dedna oblika bolezni v Sloveniji sicer redka, vendar jo pri nekaterih bolnikih vendarle odkrijemo.
Pri številnih bolnikih je prizadet skeletno-mišični sistem, na primer obojestranski sindrom karpalnega kanala, zožitev hrbteničnega kanala (spinalna stenoza), spontana raztrganja kit ali mišic. Sindrom karpalnega kanala se lahko pojavi že desetletje pred razvojem srčnega popuščanja. Posebej moramo biti pozorni pri bolnikih, ki so bili operirani zaradi spinalne stenoze, imeli poškodbo rotatorne manšete ali tetive bicepsa oziroma so prestali operacijo kolka ali kolena, nato pa se pri njih čez nekaj let razvijejo znaki srčnega popuščanja.
Pogosta je tudi prizadetost avtonomnega živčevja. Ta se lahko kaže z ortostatsko hipotenzijo (omotico ob vstajanju, vrtoglavico ob spremembi položaja), s prebavnimi težavami (izmenjujoče se driske in zaprtje, napihnjenost), pri moških pa tudi z erektilno disfunkcijo.
»Obstaja vrsta opozorilnih znakov, ki jih družinski zdravniki zaznajo prej kot kardiologi, ki morda nanje nismo vedno dovolj pozorni. V kombinaciji s srčnim popuščanjem nas lahko ti usmerijo, da posumimo na srčno amiloidozo, in omogočijo zgodnejše odkritje bolezni,« dodaja dr. Frljakova.
Velike raziskave so pokazale, da zgodnejši začetek zdravljenja ter celostni pristop pomembno izboljša izide bolezni. Bolniki, pri katerih zdravljenje uvedemo pravočasno, lahko pričakujejo boljši potek bolezni in kakovostnejše življenje. Takšne izkušnje potrjujejo tudi v Ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca. Ambulanta deluje v okviru Programa za napredovalo srčno popuščanje in transplantacije srca na Kliničnem oddelku za kardiologijo, UKC Ljubljana. Število bolnikov z ATTR iz leta v leto narašča, kar odseva večjo prepoznavnost bolezni tako med zdravniki kot tudi v širši javnosti. Ob sumu na srčno amiloidozo se lahko družinski zdravniki in kardiologi na ambulanto obrnejo za strokovni posvet ter bolnike usmerijo v nadaljnjo diagnostiko in zdravljenje.
Pri transtiretinski amiloidozi srca je poleg zgodnje diagnoze ključna tudi celostna, multidisciplinarna obravnava. V proces zdravljenja so poleg osebnega zdravnika, glede na potrebe posameznega bolnika, vključeni še hematolog, nevrolog, nefrolog, specialist nuklearne medicine, genetik, kirurg in psiholog.
Izjemno pomembno vlogo ima tudi ozaveščanje bolnikov in širše javnosti. »Pomembno je, da tako zdravniki in bolniki vedo, kam se lahko obrnejo po pomoč, kakšna je pot bolnika ter kakšna pričakovanja imajo pri zdravljenju. Predvsem pa je pomembno, da bolniki svojih težav ne zanemarjajo ali jih pripisujejo zgolj staranju,« poudarja dr. Sabina Frljak, specialistka kardiologije iz Ambulante za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca UKC Ljubljana.
