Zdravil, ki bi zares pozdravila redke bolezni, je malo. Pogosteje pa gre za zdravila, ki zelo spremenijo potek bolezni in izboljšajo kakovost življenja bolnika. Za tem pa je mnogo več: vzpostavitev pogojev in organizacija centra za zdravljenje z vso potrebno podporo, da center bolnike lahko sprejme in zdravi. O tem govori naša zgodba o terciarni ambulanti, ki obravnava in zdravi bolnike s transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM).
Pogosto je terciarni center z vsem diagnostičnim ustrojem, podpornim zdravljenjem in strokovnimi timi vseh mogočih profilov treba ustanoviti že zaradi zahtev zavarovalnice, ki navadno zelo drago zdravljenje za redko bolezen financira in želi, da poteka kar najbolj optimalno. V Sloveniji nam gre to kar dobro, zato je primerov dobro utečenih centrov za posamezne redke bolezni kar nekaj.
Zgodba o vzpostavitvi centra za zdravljenje amiloidoze srca na Kliničnem oddelku (KO) za kardiologijo v UKC Ljubljana pred devetimi leti, ambulante za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca, v kateri danes delata doc. dr. Gregor Zemljič in dr. Sabina Frljak, pripoveduje o širokem znanju in vizionarskem pogledu nekaterih strokovnjakov v naši medicini. Gre tudi za zgleden primer, kako naj bi se običajno ob prihodu novih možnosti zdravljenja redke bolezni organiziral center za zdravljenje, v katerem so zbrani strokovnjaki, ki o tej bolezni vedo največ.
Z veliko pomočjo in podporo takratnega predstojnika KO za kardiologijo, danes žal že pokojnega prof. dr. Bojana Vrtovca, so ambulanto s precejšnjimi napori ustanovili leta 2017. To ne bi bilo nič čudnega, če se ustanovitev ne bi zgodila kar štiri leta prej, preden je v zdravljenje transtiretinske amiloidne kardiomiopatije (ATTR-CM) sploh prišlo prvo zdravilo, ki je spremenilo življenje številnim bolnikom s to boleznijo.
Od nevrološke do kardiološke indikacije
Sprva je bila indikacija zdravila proti redki bolezni transtiretinski amiloidozi (ATTR) le nevrološka. Šlo je za bolnike, ki so imeli mutacijo gena za protein transtiretin (TTR). Ta je zaradi okvare pospešeno razpadal, ostanki pa so se kopičili v telesu, najpogosteje v živcih. Poleg drugih simptomov so imeli bolniki denimo pogosto tudi sindrom karpalnega kanala. Zato so bili nevrologi na Inštitutu za nevrofiziologijo UKC Ljubljana prvi, ki so uporabljali zdravilo za zdravljenje ATTR dedne oblike. Kmalu pa so tudi v klinični praksi ‒ seveda pa že prej v raziskavah ‒ ugotovili, da se amiloid od razpadanja transtiretina, ki sicer nima mutacije v genskem zapisu, nalaga tudi v srčni mišici. Številni starejši bolniki s srčnim popuščanjem so imeli denimo tudi sindrom karpalnega kanala, kar je kazalo na to, da bolezen lahko prizadene tako srce kot živce ali pa celo oboje. Protein TTR lahko zaradi nestabilnosti začne razpadati v starosti in z nalaganjem ostankov v srčno mišico povzroči srčno popuščanje.
Zato je pomembno, da sicer za starost zelo tipične težave, značilne za srčno popuščanje, čim prej zaupamo svojemu zdravniku. Če je vzrok v transtiretinski amiloidni kardiomiopatiji, lahko bolezen danes vzročno zdravimo in preprečimo napredovanje okvare srca.
Kardiologi v akciji
Čeprav tem bolnikom leta 2017 še niso mogli ponuditi zdravljenja, so kardiologi iz kliničnih raziskav vedeli, da ga bodo kmalu lahko. Na obravnavo bolnikov so se zato sklenili ustrezno pripraviti in znotraj Programa za napredovalo srčno popuščanje in transplantacije srca na KO za kardiologijo vzpostavili ambulanto za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca. Ambulanta od takrat ves čas deluje na Polikliniki ljubljanskega UKC.
Kardiologi so veliko sodelovali tudi z nevrologi, ki so imeli več izkušenj z zdravljenjem z novim zdravilom. Tako so presejali bolnike s srčnim popuščanjem na sindrom karpalnega kanala, da bi potrdili povezavo. »Ambulanta je seveda morala uradno in po smernicah organizirati diagnostični postopek za potrditev diagnoze, saj so pri roki imeli vse možnosti, da bolezen tudi potrdijo. Po končanem diagnostičnem postopku smo bolnikom, takoj ko je bilo na voljo, lahko uvedli ustrezno specifično zdravilo,« pojasnjuje dr. Zemljič.
Diagnostični postopek
Kardiologi danes posebej pri bolnikih s srčnim popuščanjem pogosteje pomislijo tudi na transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo in če sumijo nanjo, se diagnozo potrudijo potrditi ali ovreči. Danes je to v večini primerov razmeroma enostavno, a določeni primeri včasih zahtevajo tudi multidisciplinarno obravnavo.
Osnovne preiskave, ki pomagajo postaviti diagnozo ali prepoznati bolnika, ki ga bolezen ogroža, so ultrazvok srca, EKG ali magnetnoresonančno (MR) slikanje srca. Potem pa so tu še preiskave, ki jih izvajajo le v bolnišnicah, kot je scintigrafija skeleta s tehnecijevim pirofosfatom (to je diagnostična preiskava za potrditev prisotnosti amiloida v srcu). Za zahtevnejše bolnike, pri katerih se diagnoze prekrivajo, pa v sklopu terciarne ambulante za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca v Ljubljani lahko opravijo biopsijo srčne mišice z neposrednim dokazovanjem amiloida v tkivu ter genetsko testiranje.
Danes v Ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo zdravijo 160 bolnikov z ATTR-CM. Zanje se je življenje spremenilo precej na bolje.
|
Kontakt Ambulante za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca: amiloidoza.srca@kclj.si. |
