Petletni Vid se je rodil s sindromom syngap 1, redko nevrološko boleznijo, ki so jo doslej diagnosticirali pri okoli 1500 ljudeh na vsem svetu. Devet takih otrok živi v Sloveniji. To je Vidova vodilna diagnoza, ima še hipotonijo telesa, hipermobilnostni sindrom, senzorno preobčutljivost in je na spektru avtizma, nam našteje njegova mama Teja Hacin. Doživlja tudi epileptične napade, ki se čedalje bolj stopnjujejo. Ima jih že po pet na dan. Zdravilo, ki nekoliko pomaga pri simptomih sindroma syngap 1, nabavljajo samoplačniško v Franciji, ker je samo tam na voljo v lekarnah. 

Redek med redkimi

V ZDA razvijajo tudi zdravilo za syngap 1. Prihodnje leto naj bi pričeli klinične študije in Vidova družina upa, da ga bodo lahko vključili vanje, saj jim potem ne bi bilo treba zbirati denarja za ta zdravila, ki sicer stanejo več milijonov evrov. "V Ameriki so močne organizacije skupnosti staršev, ki so spodbudile razvoj zdravila. Mislim, da bodo Vida vključili, ker je redek med redkimi. Pri syngapu so si otroci zelo različni. Pri Vidu gre za izbris celotne kopije genov, medtem ko pri večini gre le za mutacije," pripoveduje mama.

Zdravilo deluje tako, da spodbudi zdravo kopijo gena, da začne proizvajati dovolj proteina syngap, ki ga osebam s tem sindromom primanjkuje, je pa odgovoren za spomin in učenje. "V predkliničnih študijah na opicah so bili rezultati vrhunski. Kognitivno stanje se jim je zelo izboljšalo," razlaga Teja Hacin. Z organizacijo SRF (Syngap research fund) so se že povezali. Tudi zato, da bi lahko bil vključen v študijo, morajo Vida "ohranjati v najboljšem možnem stanju". To pomeni čim bolj spodbujati njegov napredek in ohranjati tisto, kar je že osvojil.

Za terapije po 1200 evrov mesečno

Društvo Viljem Julijan je zato v začetku oktobra sprožilo akcijo zbiranja denarne pomoči za družino, saj podporne terapije družino mesečno stanejo vsaj 1200 evrov - ko potrebuje sklope intenzivnih terapij, se ta strošek še poveča. Vid redno obiskuje nevrofizioterapije in logopeda ter delovne terapije. Ker teh v državi primanjkuje, bi mu sicer pripadal en obisk mesečno, kar pa je za otroka z nevrološkimi motnjami krepko premalo, je prepričana mama. Zato mu dva- do trikrat tedensko plačujejo zasebno logopedinjo, kar nanese okoli 600 evrov mesečno. Obiskuje tudi terapevtsko plavanje z nevrofizioterapijami, saj v vodi lažje opravlja vaje. 

Kot v zadnjem času vse bolj opozarjajo starši otrok z redkimi boleznimi, sistem plačevanja za njihovo zdravljenje ni dobro urejen. Ko je želela fizioterapije za Vida trikrat tedensko, so ji govorili, da tega nimajo niti otroci s cerebralno paralizo. "Vedno ti predstavijo nekoga, ki naj bi bil težje bolan. Ampak to ni argument, da Vidu za njegovo stanje to ne pripada! Če ne bi sami krepili njegovih mišic, ne bi shodil niti pri dveh letih in pol," mama razloži, zakaj otroku doplačuje zasebne fizioterapije.

Mami so rekli, da je prelep za gensko bolezen

Pot do Vidove diagnoze je trajala dve leti. Mamo so prepričevali, da je sin samo predebel in len, ker je fantek. "Kot starš take informacije zgrabiš, saj si ne želiš slišati, da je nekaj res narobe," doda. Diagnozo je potrdil genski test, za katerega se je prav tako borila, saj so ji zatrjevali, da ne more biti nič na genetiki, ker da je bil prelep. Partnerju so namigovali, da ima morda poporodno depresijo in da si domišlja otrokove težave. "Začela sem se spraševati, ali je res kaj narobe z mano. Ko je prišel rezultat genskega testa, pa sem bila naenkrat najboljša mama na svetu, ker sem vztrajala. Tisti občutek je bil nepopisen - nisem vedela, ali naj bom vesela ali žalostna, ker se je križalo to, da sem jaz očitno pri sebi, otrok pa ima hudo bolezen. Ampak odločila sem se, da se zame ne bo nič spremenilo, ker on je zame ostal isti," se spominja.

O kakšnih bolj specializiranih fizioterapijah si niti ne upajo razmišljati, saj je strošek teh za dva tedna mimogrede tudi po pet tisoč evrov. Želijo pa mu omogočiti tudi elektrostimulacijo obraznih mišic. Že štirikrat so ga morali namreč reševati, ker se mu je tako zataknilo - saj ima velike težave s požiranjem, tudi govor se mu ne razvija. "Pri syngapu je 75 odstotkov neverbalnih. Samo upaš lahko, da je tvoj otrok v tistih odstotkih, ki se jim bo govor razvil, in delaš vse, da bi k temu pripomogel. Pri petih letih ne moreš še obupati in reči: Pač ne bo govoril," doda Vidova mama. Takšna elektrostimulacija, za katero verjame, da bi mu lahko pomagala, v Sloveniji ni na voljo, zato bodo odšli v Zagreb. Teja Hacin zaradi Vida in vseh njegovih dodatnih potreb ne more hoditi v službo, je na tako imenovanem izgubljenem dohodku, partner pa hodi v službo.